Важной для составления тактики лечения является классификация рака молочной железы по гормональному статусу. Определяется чувствительность опухолевой ткани к эстрогеновому и прогестероновому рецептору. Целесообразно также исследование венозной крови на чувствительность циркулирующих рецепторов и на наличие в них мутаций.
ESR1
Ген ESR1 (Estrogen Receptor1) кодирует рецептор к стероидному половому гормону эстрогену. Эстроген принимает участие в ряде физиологических процессов, в развитии репродуктивной системы, центральной нервной системы, костно-мышечной системы, сердечно-сосудистой системы. Рецептор к эстрогену встречается во множестве тканей и органов: матке, яичниках, в сердце, в гипоталамусе, печени, почках, селезенке, жировой ткани. Эстрогеновый рецептор широко представлен в ткани молочной железы, эстроген индуцирует ее развитие в пубертатном периоде.
Согласно мета-анализу, мутация циркулирующего в плазме рецептора к эстрогену (Zhang et al., 2018) обладает прогностической значимостью. Исходя из наличия или отсутствия приведенных мутаций можно менять тактику выбора гормональной терапии у пациенток с ER + MBC, к которым ранее применялась терапия ингибиторами ароматазы.
PGR
Ген PGR кодирует рецептор к прогестерону. Прогестерон играет основную роль в регуляции женской репродуктивной функции: менструальный цикл, беременность, развитие менопаузы. Он оказывает влияние на эмбриональное развитие, участвует в метаболических процессах в головном мозге. Рецепторы к прогестерону в обязательном порядке определяются при классификации и стадировании опухоли молочной железы. Мутация циркулирующих рецепторов к прогестерону может оказать влияние на выбор тактики лечения.
Анализ на чувствительность стероидных рецепторов (эстроген, прогестерон) назначается при:
-
стадировании рака молочной железы;
-
раке молочной железы, пролеченном ингибиторами ароматазы;
-
метастазировании рака молочной железы;
Исследование проводится методом секвенирования по Сэнджеру.
Материал для исследования: венозная кровь.